돌연변이 세포 0.07%만 있어도 뇌전증 유발…새 치료제 개발 기대
뇌 조직에 돌연변이 신경세포가 0.07%만 존재해도 뇌 신경 전체 회로를 망가뜨릴 수 있다는 연구 결과가 나왔다. KAIST는 이정호 KAIST 의과학대학원 교수 연구팀이 돌연변이 신경세포가 뇌에 0.1% 이하의 '극미량'으로만 존재해도 뇌전증 발작이 발생할 수 있음을 규명했다고 9일 밝혔다. 연구 결과는 국제 학술지 '브레인'에 지난달 25일 발표됐다. 뇌전증은 반복적인 발작이 특징인 뇌 장애다. '간질'이라는 용어로 알려졌다. 발작은 대뇌에 존재하는 신경세포들이 갑작스럽고 무질서하게 움직이며 유발된다. 연구팀은 돌연변이 신경세포의 수가 매우 적어도 이처럼 뇌 기능에 이상이 생길 수 있는지 확인했다. 먼저 실험용 쥐의 뇌 조직에서 뇌전증을 유발하는 '체성 모자이시즘(Somatic Mosaicism)'이 발현되도록 했다. 체성 모자이시즘은 수정란이 분열하는 과정에서 세포에 돌연변이가 발생하는 현상이다. 연구팀이 수백~수만 개의 신경세포에 돌연변이가 생기도록 유도한 결과, 돌연변이
박건희 기자
2024.07.09 16:18:46