쓰리빌리언-소마젠, 미국 내 유전자 검사공급 MOU 체결

김태현 기자 기사 입력 2024.11.20 18:00

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쓰리빌리언은 글로벌 유전체 기업인 소마젠과 함께 미국 의료시장을 대상으로 희귀질환 진단 유전자 검사 제공을 위한 업무협약(MOU)을 체결했다고 20일 밝혔다.

이번 MOU는 소마젠이 보유한 미국 현지 의료진 네트워크, 유전체 데이터 생산 능력과 쓰리빌리언의 AI(인공지능) 희귀질환 진단 시스템을 결합해 원인을 알 수 없는 증상으로 고통받는 환자와 가족들에게 보다 빠르고 정확한 진단 서비스를 제공하는 것을 목표로 한다.

소마젠은 미국 의료기관과 연구기관으로부터 희귀질환 의심 환자의 검체를 의뢰받아 환자의 유전자 변이 데이터를 생산하고, 해당 데이터를 쓰리빌리언의 AI 희귀질환 진단 시스템을 활용하여 의료진을 위한 최종 진단 리포트를 발행할 예정이다.

쓰리빌리언의 AI 희귀질환 진단 시스템은 환자 당 발견되는 유전변이 수백만개의 병원성을 99.4% 정확도로 해석하고, 환자의 원인 유전 변이를 선별해 내 빠르고 정확하게 환자의 질환을 진단한다.

쓰리빌리언의 AI 희귀질환 진단 시스템은 기존 엑솜 및 지놈 유전자 검사와 비교해 의료진이 최종 검사 결과를 받아볼 수 있는 기간이 짧다. 엑솜 및 지놈 유전자 검사가 보통 4주에서 6주가 걸린다면 쓰리빌리언의 진단 시스템은 빠르면 2~3일, 최대 일주일 내로 결과를 받아볼 수 있다.

양사는 이번 MOU를 통해 신속 진단 검사 서비스의 공급을 본격화할 예정이며, 미국 내 희귀질환 환자를 대상으로 하는 희귀질환 진단 유전자 검사의 공동 마케팅 등 협력 활동을 강화할 계획이다.

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