발 끌고, 손 덜덜 '악몽의 파킨슨병'…치료 실마리 찾았다

김인한 기자 기사 입력 2023.05.08 18:46

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韓 KAIST-美 NIH 공동연구 결실
원인 유전자 656개 첫 규명
파킨슨병 유발하는 게놈 유전체 지도 만들어

KAIST(한국과학기술원)과 미국 국립보건원(NIH) 연구진이 파킨슨병에 관여하는 유전체 지도를 만드는 데 성공했다. / 사진=게티이미지뱅크
KAIST(한국과학기술원)과 미국 국립보건원(NIH) 연구진이 파킨슨병에 관여하는 유전체 지도를 만드는 데 성공했다. / 사진=게티이미지뱅크
한국과 미국 과학자가 공동 연구 끝에 파킨슨병을 유발하는 게놈(Genome·유전체) 지도를 만들었다. 파킨슨병 발병에 관여하는 유전체 관계도를 규명한 것은 이번이 처음이다. 이번 연구는 향후 질환의 원인 규명과 치료제 개발에 기여할 전망이다.

8일 과학계에 따르면 정인경 KAIST(한국과학기술원) 생명과학과 교수 연구팀은 지난달 국제학술지 '사이언스 어드밴시스'(Science Advances)에 '파킨슨병 발병에 관여하는 후성유전체(Epigenome) 지도를 작성했다'고 밝혔다. 엘리에자 매슬리아 미국 국립보건원(NIH) 산하 국립노화연구소(NIA) 박사와 공동 연구한 결과다.

파킨슨병은 뇌간의 중앙에 존재하는 뇌 흑질의 도파민계 신경이 파괴돼 움직임에 장애가 나타나는 질환이다. 손이 떨리고 행동이 느려지는 등의 증상이 나타난다. 현재 파킨슨병 발병 원인은 명확히 규명되지 않아 이에 대한 원인 분석이 이뤄지고 있다.

연구팀은 이를 규명하고자 단일세포 유전체 기술을 통해 정상인 13명과 파킨슨병 환자 9명의 중뇌에서 11만여개 세포를 추출했다. 이를 통해 파킨슨병 연관 유전자들이 보이는 특이적인 발현 패턴을 분석했다. 분석 결과 신경교세포에서 주요 유전자 SNCA, MAPT, LRRK2 등이 비정상적인 활동을 나타내는 사실을 파악했다.

연구팀은 또 3차원 게놈 구조를 만들었다. 이를 토대로 파킨슨병 관련 유전변이와 시스-조절인자(원거리 유전자 발현 조절 역할)의 타깃 유전자 656개까지 규명했다. 연구팀은 모듈 분석을 통해 656개의 타깃 유전자들이 어떤 세포군에서 어떤 생물학전 기전을 통해 파킨슨병에 관여하는지 확인했다.

정인경 교수는 "이번 연구는 퇴행성 뇌 질환의 타깃을 발굴하는 데 3차원 후성유전체 지도 작성의 중요성을 보여줬다"며 "향후 다양한 복합유전질환 규명에도 중요하게 활용될 것"이라고 밝혔다.

연구 모식도. / 사진=KAIST(한국과학기술원)
연구 모식도. / 사진=KAIST(한국과학기술원)

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